Genetik Nedir?
Biyolojinin bir dalı olan genetik ya da kalıtım bilimi, canlı organizmaların özelliklerinin nesilden nesile nasıl geçtiğini inceleyen bir bilim dalıdır. Canlıların her bir özelliğinin nasıl oluştuğunu ve bu özelliklerin üreme ile yeni canlıya nasıl aktarıldığını derinlemesine araştıran genetik bilimi geniş bir çalışma alanına sahiptir. Genetik bilimi pek çok hastalığın erken teşhisini mümkün hale getirir ve tedavi yöntemlerinin gelişimine de katkı sağlar.
Genetik Testi Nedir?
Genler, küçük ipliksi yapılar formunda olan kromozomlar üzerinde yer alır. Normal durumlarda her hücrede 46 adet kromozom bulunur. Bu kromozomların 23 adeti anneden 23 adeti babadan gelir. Bazı özel durumlarda genin kopyalanması sırasında düzgün çalışmasını engelleyen mutasyon meydana gelebilir. Mutasyon genetik bir hastalığın nedeni olabilir. İçin Kromozom ya da gende meydana gelen değişimin tanımlanması için yapılan kan ya da doku testi genetik test olarak tanımlanır.
Genetik Testleri Nelerdir?
Kanserler için genetik testler: Genetiğin kansere etkisi oldukça büyüktür. Kanser hücrelerinde oluşan mutasyonların ana sebebi genetik bozukluklardır. Kanserler için yapılan genetik testler ile hücrelerdeki mutasyonlar araştırılır ve bu araştırma sonucunda akıllı moleküler ilaçlar geliştirilebilir.
Aileden gelen kalıtsal bir hastalık olup olmadığının belirlenmesi için genetik tanı merkezi aracılığı ile yapılan genetik testler soncunda hastalıkların erken teşhisi yapılabilir. Genetik testlerin tamamının teşhisi için doğum öncesi (prenatal) ve doğum sonrası (postnatal) genetik testleri uygulanır.
Doğum öncesi genetik testler: Anne karnındaki fetüste görülebilecek genetik hastalığın teşhisi için amniyon sıvısı, koryon villus kordon kanı ya da anne kanındaki fetüs DNA’sında genetik tarama testleri yapılır. Genetiğin gebeliğe etkisi tartışılmaz bir gerçektir. Anne ya da babada genetik bir hastalık var ise preimplantasyon genetik teşhis embriyo seçimi ile sağlıklı embriyo transferi sağlanabilir. Embriyolara yapılan genetik tanı (PGT) testi ile en sağlıklı embriyo seçilebilir.
Farmako genetik analizi nedir?
Genlerin ilaçlara verdiği tepkiler farklılaşabilir. Farmako genetik analiz ilaçlara verilen tepkilerin genetik nedenlerini saptamada kullanılır. Bu analiz ile bazı ilaçların toksik etkileri önceden belirlenir. Kullanılan ya da kullanılabilecek olan ilaçların tedavi için güvenilirliğini sağlayan Farmako genetik analiz ile kanser tedavisinde kullanılan ilaçların etkinliği arttırılabilir. Kişinin genetik yapısına uygun olan ilaçların kullanılmasını sağlayan analiz sayesinde en doğru ilaç en doğru dozda kullanılır. Böylece ilacın hem yan etkisi azalır hem de hastalığın tedavi süreci kısalır.
Genetik Test Neden Uygulanır?
DNA’da bozulma, değişiklik ya da hasar ile ortaya çıkan hastalıkların belirlenmesi için genetik test uygulanması gerekir. Bu testlerin de konusunda uzman, gerekli teknolojik altyapıya sahip doğru yerlerde yapılmalıdır. Genetik test uygulanması için gerekli olan durumlar şunlardır:
Hastalık ile ilgili kesin teşhis koymak için: Genetik değişiklikler, DNA hasarlarına bağlı olarak bir hastalığın belirtileri gözlemleniyorsa, bu hastalığı belirlemek için genetik test uygulanır. Böylece şüphe edilen durum netleştirilir ve tedavi aşamalarına geçilir.
Hastalıklarla ilgili yatkınlıkları belirlemek için: Eğer aile geçmişinizde genetik bir hastalık ile ilgili bir kayıt varsa, bu hastalığın sizde de ortaya çıkıp çıkmayacağı ile ilgili durumu netleştirmek için genetik test istenir.
Hastalık taşıyıcısı olma durumunuzu belirlemek için:Ailenizde genetik bir hastalık varsa ve eğer siz de yakın zamanda bir bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız, genetik olan hastalığın sizden çocuğunuza geçme riskini belirlemek için genetik test yapılır.
Hamilelikte sırasında bebeğinizde genetik bir hastalık olup olmadığını belirlemek için: Özellikle ileri yaş hamileliklerinde bebekte Down Sendromu veya Trizomi 18 gibi özel bazı hastalıkların olup olmadığını öğrenmek için plasenta veya amniyosentez sıvısı alınarak genetik testler uygulanır. Günümüzde NIPT adı verilen testler ile ise hamileliğin 10. Haftası itibari ile sadece anneden kan alınarak belli genetik anomaliler taranabilmektedir.
Tüp bebek tedavisinde implantasyon öncesi genetik tanı için: Bu genetik testler, laboratuvarda döllenen yumurtanın anne rahmine yerleştirilmesinden önce genetik anomaliler ile ilgili olarak incelenmesi amacıyla yapılır.
Kişiye özel tedavi belirlenmesi için:
Bazı hastalıklarda kullanılan özel ilaçlardan daha yüksek verim alabilmek için, belirli bir genetik yapı gerekir. Eğer genetik yapı bu şartlara uygun değilse, kişinin bu özel ilacı kullanması kendisine maalesef bir fayda getirmez. Bunu önceden belirleyebilmek için de genetik test yapılır.
Varolan genetik hastalığın kökenini doğrulamak
Tıbbın tanı koyamadığı belirtiler gösteren bir vaka ya da aile içinde sürekli kendini gösteren bir hastalık olduğunda bunun genetik bir hastalık olduğundan şüphelenilebilir. Hatta tedavisi pek mümkün olmayan bir hastalık da çocuğa geçmiş olabilir. Birçok genetik hastalık, aslında nadir olmasına rağmen, kesin tanı konulması, sonuçları bakımından hem bireyler hem de aileleri için göz ardı edilemeyecek kadar önemlidir. Bu sebeple genetik analiz, yalnızca bu konuda uzman belli başlı laboratuvarlarca yapılmalıdır.
Genleri keşfetmek ve tanımak harika bir fikir gibi görünüyor; peki gerçekten kalıtımsal bir hastalığınızın olup olmadığını öğrenmek istiyor musunuz? Genetik test, bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı olabilir; ancak başvurmadan önce, bu testlerin fayda ve zararlarını bilmeniz gerekiyor. Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir. Eğer bir genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu söylüyorsa, daha düzenli olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz. Bir taraftan da, sonucu olumsuz çıkabilir ve bu durum ruh halinizi etkileyebilir. Bunun için genetik testi yaptırmadan önce iyi düşünmelisiniz. İşte genetik test yaptırmanızın faydaları.
Doğuştan gelen hastalığa müdahale etmek
Hastalıklı çocuk doğmasının engellenmesi için yapılan testlerdir. Bu testler, kalp kası ile ilgili kalıtsal bazı hastalıklar için yapılır. Hem anne karnında test yapılarak, hem de embriyo genetik analizi yapılarak, normal embriyolar seçilir; böylece doğum öncesi bu kalıtsal hastalığın ortadan kaldırılması mümkün olabilir. Ayrıca gelişme geriliği veya öğrenme güçlüğü olan çocukların araştırılmasında bazı kanser vakalarının akrabalar arasında sıkça görülmesi durumunda da kullanılmaktadır. Adli tıpı ilgilendiren bazı adli vakalarda veya babalık şüphesi gibi durumlarda da genetik testler sıkça tercih edilmektedir.
Varolan genetik hastalığın kökenini doğrulamak
Tıbbın tanı koyamadığı belirtiler gösteren bir vaka ya da aile içinde sürekli kendini gösteren bir hastalık olduğunda bunun genetik bir hastalık olduğundan şüphelenilebilir. Hatta tedavisi pek mümkün olmayan bir hastalık da çocuğa geçmiş olabilir. Birçok genetik hastalık, aslında nadir olmasına rağmen, kesin tanı konulması, sonuçları bakımından hem bireyler hem de aileleri için göz ardı edilemeyecek kadar önemlidir. Bu sebeple genetik analiz, yalmzca bu konuda uzman belli başlı laboratuvarlarca yapılmalıdır.
İlaçlara olan hassasiyetin belirlenmesi
İlaç etkinliğini ön görmek ve tedaviyi planlamak için yapılan testlerdir. Mesela, hipertansiyon için kullanılan bazı ilaçları önce gen testi yaparak kişiye göre kullanmak gerekebilir. Çünkü bazı kişilerde iyi cevap veriyor, bazılarında vermiyor olabilir. Pıhtılaşmayı önleyen bazı ilaçları kullanmak için de kişinin genetik yapısının bilinmesi gerekiyor.
